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TUMORI RARI DELL'APPARATO UROGENITALE
(Ottobre-Novembre-Dicembre/2005) Dott.ssa Isabella Castellano (Università degli Studi di Torino)
Notizie Cliniche
- Uomo di 49 anni
- Orchiectomia destra a 8 anni per testicolo ritenuto; ipospadia
Settembre 2003:
- comparsa di algie inguinali, stranguira, disuria
- tumefazione scrotale di consistenza duro-lignea
BIOPSIA SCROTALE
PSA: negativa
CK20: negativa
CK7: positiva
TTF1: negativa
Diagnosi
Infiltrazione dermica da parte di adenocarcinoma, con estesa invasione dei margini di resezione chirurgici.
Dopo un consulto con i clinici si è deciso di indagare.
- Origine prostatica
- Tumore di origine annessiale
BIOPSIA PROSTATICA
FRAMMENTI DI TESSUTO FIBRO-ADIPOSO E MUSCOLARE SCHELETRICO (materiale non idoneo!!)
Rettosigmiodoscopia: negativa
TAC torace: negativa
TAC addome: presenza di formazione piriforme nello scavo pelvico a sviluppo antero-laterale destro. Mucocele appendicolare. Formazione nodulare di 20 mm nel canale inguinale sinistro (testicolo ritenuto? Linfonodo?).
Dicembre 2003:
Intervento chirurgico per stenosi uretrale con ritenzione acuta di urina:
uretrectomia con uretrostomia perineale.
Diagnosi istologica (in altra sede):
adenocarcinoma in sede cutanea e sottocutanea con infiltrazione del piano perineale, periuretrale e dell’uretra bulbare
ma da dove origina?
PubMed - National Library of Medicine: diagnosi differenziale di adenocarcinoma in sede scrotale.
Prostata, colon retto, polmone e vescichette seminali venivano escluse; mentre permaneva la possibilità dell'origine annessiale cutanea.
Marzo 2005:
Visita oncologica: comparsa di algie inguinali sporadiche e noduli pericicatriziali bilaterali.
Biopsie su radice del pene e para-anale (presso altro istituto)
Diagnosi: recidiva cutanea plurifocale ulcerata di neoplasia ghiadolare maligna (verosimile origine eccrina o siringoide).
Tac torace ed addome di restaging: torace nn.
dimensioni incrementate della formazione piriforme (18 cm circa) compatibile con ematocolpo in ermafroditismo!
Giugno 2005:
Il paziente continua a lamentare importante dolore e livello perineale e della radice della coscia, ritenzione acuta urinaria per stenosi meatale in sede di uretrostomia.
Intervento chirurgico:
isterectomia, ovariectomia e asportazione parziale del pene
Utero, ovaio destro e vagina
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Utero malformato cm 16x10x6 in rapporto ad ovaio cm 6x4
Vagina: frammento tubulare cm 10
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Discussione
ERMAFRODITISMO ED ADENOCARCINOMA
21 lavori in letteratura
Origine: mammella, prostata, testicolo, tonaca vaginale, ovaio e cervice, colon, coriocarcinoma
S. DA PERSISTENZA DEL DOTTO DI MULLER
Rara forma di ermafroditismo maschile caratterizzata dalla presenza di utero e residui mulleriani in individui con genotipo 46XY e normale fenotipo maschile.
- ~ 150 casi riportati in letteratura
- mancanza dell’ormone anti-mulleriano prodotto dalle cellule del Sertoli (trasmissione autosomica recessiva)
- difetto di sintesi
- mancanza di azione a livello del recettore (chinasi TGF ß)
Belville C, et al. Persistence of mullerian derivatives in males. Am J Med Genet 1999;89: 218-223
- possibile associazione con criptorchidismo anche bilaterale ipospadia e ipoplasia prostatica tumori testicolari seminomatosi e non.
- normali livelli sierici di testosterone
- inoltre 2 lavori che hanno trattato dell'insorgenza dell'adenocarcinoma sui residui dei dotti mülleriani:
Romero FR et al. Adenocarcinoma of persistent mullerian duct remnants: case report and differential diagnosis.
Urology. 2005 Jul;66(1):194-5.
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Shinmura Y et al. A case of clear cell adenocarcinoma of the mullerian duct in persistent mullerian duct syndrome: the first reported case.
Am J Surg Pathol. 2002 Sep;26(9):1231-4
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- Uomo di 39 anni
- Dolori addominali, anoressia e perdita di peso
- TAC: massa pelvica di 15x 10 cm
- Laparotomia: presenza di utero, salpingi e lesione tumorale aderente alla superficie posteriore di prostata e vescica
- Istologico: adenocarcinoma
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- Uomo di 67 anni
- Morto in incidente stradale
- Autopsia: pene, uretra, scroto nella norma; testicoli palpabili
- In fossa pelvica: utero, salpingi e vagina, e lesione cistica in corrispondenza della parete uterina.
- Istologico: adenocarcinoma
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| ck7
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positiva
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| vimentina
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negativa
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| PSA
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negativa
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| ca125
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positiva focale
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| CEA
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positiva
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| Er e Pgr
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negativi
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| ck20
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negativa
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| Ae1/Ae30
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positiva
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| vimentina
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negativa
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| PSA
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negativa
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| ca125
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positiva focale
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| CEA
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negativa
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| Er e Pgr
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negativi
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| EMA
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positiva
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Rivalutazione immunoistochimica del caso in studio
Conclusioni
si esclude l’origine annessiale cutanea
si pone dunque diagnosi di:
ADENOCARCINOMA INSORTO SU RESIDUI DEI DOTTI MULLERIANI IN ERMAFRODITISMO
la “vagina” e l’utero malformato pervenuti sono dunque riconducibili ad un epitelio mulleriano immaturo
Necessario lungo follow up in pazienti ermafroditi per l’alta incidenza di tumori testicolari seminomatosi e non
…..e per queste nuove entità
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